Introduzione

Che cos’è la demenza?

La demenza è una sindrome clinica dovuta a molte differenti cause e caratterizzata da un declino, acquisito, delle funzioni intellettive rispetto al livello precedente. Usualmente interessa la memoria e una o più delle altre funzioni cognitive quali: il linguaggio, l’orientamento spaziale e temporale, la capacità di giudizio e il pensiero astratto sufficienti ad alterare le relazioni con gli altri e a limitare l’autonomia della persona che ne è affetta. Si associa ad alterazioni comportamentali e alla compromissione delle attività sociali e professionali.

La demenza per definizione presuppone l’assenza di deficit neurologici strumentali – quali ad esempio, i deficit sensitivo motori e i disturbi della vigilanza – che impediscono la valutazione delle funzioni cognitive o che comunque ne siano essi stessi la causa.

I deficit cognitivi isolati (quali ad esempio l’amnesia, l’afasia, l’agnosia e l’aprassia) e il deficit cognitivo minino associato all’età sono, pertanto, esclusi dalla definizione di demenza.

La demenza non è psicosi, pur potendo un paziente psicotico avere una demenza o un demente avere una psicosi.

Infine la demenza va distinta dal ritardo mentale, anche sé una persona con ritardo mentale (es. S. di Down) può diventare demente quando il suo stato cognitivo declina dal livello precedente.

La demenza è la conseguenza di una disfunzione del cervello, in particolare di quelle parti del cervello note nell’insieme come aree associative, che integrano percezione, pensiero e azione finalizzata così che la persona può adattarsi e sopravvivere nell’ambiente.

L’esordio è solitamente, ma non sempre, insidioso. Il paziente o i familiari possono osservare una certo calo della memoria, agitazione od apatia, o la tendenza a collocare gli oggetti fuori posto e piccole incoerenze in alcuni compiti usuali del  vivere quotidiano (daily living) e la ripetitività verbale o di azione.

Se la demenza peggiora aumenta la disgregazione cognitiva: il paziente non è più in grado di lavorare, si disorienta nell’ambiente a lui noto, non riconosce i suoi familiari o può invertire il ciclo sonno – veglia.  Ci possono essere allucinazioni, deliri o un evidente comportamento paranoideo.

Alcuni pazienti conservano tracce della loro personalità anche quando la demenza è grave; altri possono avere un comportamento inappropriato o antisociale.

L’evoluzione della demenza è variabile, dipende dalla causa sottostante, e può essere progressiva – lenta o rapida – come nelle malattie neurodegenerative, o stabile, come ad esempio nel danno cerebrale post traumatico.

Demenza “irreversibile”

Il tratto fondamentale è dato dalla “incompetenza cognitiva ecologica”, intesa come ricaduta nella vita di ogni giorno della compromissione cognitiva medesima. E’ clinicamente una sindrome polimorfa evolutiva ad andamento sistematicamente peggiorativo con alterazioni neuropatologiche relativamente specifiche.

Pseudodemenza

E’ il termine con cui si etichettano un gruppo di patologie i cui deficit cognitivi globali hanno caratteristiche di “reversibilità”.

Il prefisso “pseudo” indica ad un tempo la reversibilità dei disturbi e la somiglianza grossolana con la demenza irreversibile. In realtà si tratta di “stati confusionali protratti”, quali, ad esempio, lo stato confusionale (acuto) o la depressione, in cui un corretto trattamento può riportare il paziente alle condizioni precedenti alla patologia.

Demenze “arrestabili” e “reversibili” (o potenzialmente curabili)

Le demenze “arrestabili” sono quelle demenze che rispondono al trattamento con una parziale reversibilità dei sintomi.

Le demenze “reversibili” sono quelle demenze in cui il progressivo declino cognitivo e funzionale può essere arrestato da un’appropriata terapia e può mostrare un netto miglioramento, tuttavia il paziente difficilmente torna allo stato funzionale ottimale precedente la malattia e soprattutto in relazione allo stadio di evoluzione del disturbo cognitivo.

Malattia di Alzheimer

terminologia

Per Malattia di Alzheimer si intende una demenza conseguente a una malattia degenerativa del cervello senza causa identificabile e caratterizzata da alterazioni neuropatologiche cerebrali peculiari, le placche senili e la degenerazione neurofibrillare.

In passato sono stati usati vari termini per indicare le sindromi demenziali:

  • Sindrome organica cerebrale: con questo termine generico si racchiudeva qualsiasi disturbo di natura psichica con causa organica e comprendeva quindi la demenza di natura degenerativa, la demenza di natura vascolare e le atre demenze organiche meno frequenti.
  • Arteriosclerosi, termine abusato per indicare qualsiasi demenza. Questo termine è improprio sia per definire la Malattia di Alzheimer sia per definire le stessa demenza su base vascolare.
  • Psicosi senile, è stato usato come sinonimo di demenza senile, cioè la malattia di Alzheimer ad esordio dopo i 65 anni.

Termini più recenti con cui la Malattia di Alzheimer viene definita sono:

  • Demenza Tipo Alzheimer (DAT): quando la MA insorge prime dei 65 anni, e
  • Demenza Senile Tipo Alzheimer (SDAT), quando la demenza insorge dopo i 65 anni.

Malattia di Alzheimer è il termine da utilizzare, secondo l’opinione della maggior parte dei neurologi e degli psichiatri, senza distinzione per l’età di inizio dei sintomi.

Clinica

E’ possibile ascrivere tutti i sintomi della MA ad uno dei seguenti ambiti: cognitivo, funzionale e comportamentale.

Sintomi cognitivi

La memoria, nei pazienti MA, è la funzione cognitiva per prima e principale compromessa; l’amnesia rappresenta, infatti, la condizione necessaria per la diagnosi. La caratterizzazione, quantitativa e qualitativa, di un’iniziale perdita di memoria è essenziale ai fini della diagnosi differenziale con l’invecchiamento fisiologico, con la pseudodemenza depressiva e con l’ansietà. Il paziente MA presenta nella vita di ogni giorno deficit di memoria rilevanti e precoci tali da costituire spesso il solo  sintomo evidente. La memoria è estesamente compromessa nelle sue varie componenti. L’amnesia alzheimeriana, smemoratezza maligna, con l’avanzare della malattia progredisce, così vengono perduti via anche i significati delle parole, delle forme e le conoscenze enciclopediche. Infine meritano di essere segnalati il deficit della memoria autobiografica e la trasposizione diacronica di un vissuto passato nel presente.

Il linguaggio è tra le funzioni cognitive più precocemente e gravemente compromesse: il 10% circa esordisce esclusivamente con disturbi del linguaggio, nel rimanente 89% il disturbo del linguaggio oltre che essere associato al deficit di memoria, è presente in combinazione con altri deficit cognitivi. La successiva ed inarrestabile disgregazione porta infine il malato al mutacismo demenziale.

Delle prassie risultano più frequentemente compromesse quella dell’abbigliamento e dell’abilità costruttiva; quest’ultima è spesso un segno precoce della malattia.

I difetti agnosici  più comuni sono il mancato riconoscimento fisionomico e quello degli oggetti comuni.

L’intelligenza è compromessa così da risultare nella ridotta efficienza della gestione del quotidiano.

Sintomi funzionali

La loro presenza assieme all’amnesia è un requisito fondamentale per la diagnosi di demenza. Quando il deficit cognitivo è moderato la compromissione delle abilità funzionali comincia ad evidenziarsi nei compiti occupazionali più complessi, lavoro, hobbies, attività sociali. Quando il deficit cognitivo diventa moderatamente grave risultano compromesse anche le attività di base del vivere quotidiano, vestire, utilizzare i servizi igienici. In questa fase compaiono anche l’incontinenza urinaria e fecale. Infine vengono progressivamente perdute anche la capacità di star seduto, sorridere e  sostenere la testa.

Sintomi comportamentali

E’ possibile distinguerli in disturbi dell’umore: nevrosi ansiosa, reattiva e depressione a genesi endogena, e in disturbi del comportamento (neuropsichiatrici).

Le manifestazioni comportamentali, psicotiche, esordiscono nella fase florida della MA. Non colpiscono tutti i malati MA, raggiungono il picco prima dello stadio finale della malattia e rispondono almeno in parte alla terapia. Esse sono il prodotto della interazione tra i disturbi neurochimici, il declino cognitivo e l’ambiente.

Segni neurologici

Contrariamente alla maggior parte delle altre demenze la MA, all’inizio, non si accompagna a segni neurologici. Nel corso della malattia compaiono segni extrapiramidali: aumento del tono muscolare e discinesie buccofacciali.

Le turbe della marcia con cadute sono frequenti, correlano con la gravità della demenza.

Le mioclonie e le crisi epilettiche, focali o generalizzate, sono frequenti nelle fasi avanzate della malattia.

Fattori che influenzano negativamente la prognosi e la sopravvivenza

Si ritiene che alcuni fattori peggiorino la prognosi: l’esordio precoce (sotto i 55 anni), l’associazione con sintomi extrapiramidali, sintomi psicotici e i disturbi del linguaggio.

La durata della malattia è di 7 – 10 anni, di cui 2,5 anni  la fase lieve, 4 anni la fase moderata e 2 anni la fase grave.

La progressione della malattia è quanto mai varia, ogni paziente sviluppa una propria storia. E’ oggettivamente impossibile delineare un algoritmo dell’evoluzione clinico – comportamentale della malattia. Un criterio generale indicativo è che la malattia ha una maggior tendenza a peggiorare all’inizio e alla fine del suo decorso.

A cinque anni sopravvivono la metà dei pazienti e a dieci anni la metà di questi ultimi.

Lesioni patologiche principali

Le placche senili e i grovigli neurofibrillari sono le lesioni patologiche principali della MA.

Le placche senili sono costituite da neuriti da: cellule, globuline, fattori del complemento, componente P, e soprattutto b amiloide (Ab) e apolipoproteina E (ApoE).

I grovigli neurofibrillari (NFT), sono fasci di filamenti anormali presenti all’interno dei neuroni.

Neurochimica (sistema neurotrasmettitoriale).

A causa del danno biologico (perdita neuronale, presenza di NFT a carico di neuroni colinergici, noradrenergici e serotoninergici) il sistema neurotrasmettitoriale cerebrale è diffusamente compromesso, vi è, infatti, la carenza principalmente di  acetilcolina, ma anche di noradrenalina e serotonina, anche i neuroni che utilizzano i neurotrasmettitori eccitatori (glutammato ed aspartato), diffusamente distribuiti nella corteccia, vengono danneggiati dalla MA e l’iperattività dei neurotrasmettitori eccitatori che ne consegue può ulteriormente aggravare la patologia con vari meccanismi, es. l’ischemia.

Tra i neuropeptidi sono ridotti la somatostatina, il neuropeptide g, il corticotropin releasing factor (CRF) e la vasopressina.

Neuroepidemiologia

La prevalenza e l’incidenza della MA crescono esponenzialmente con l’età. La maggior longevità di fatto è la prima responsabile dell’aumento della prevalenza della malattia. Il tasso di prevalenza (TP) delle demenze nella popolazione di oltre 65 anni, in Europa ed USA, è calcolato intorno all’8% e al 5% per le forme severe.

Studi recenti documentano come la MA sia fortemente legata  all’età: il TP passa dal 3% per la fascia di età compresa tra i 65-74 anni, al 18,7% dai 75-84 anni al 47,2% per gli ultra ottantacinquenni.

In uno studio, denominato “Progetto Argento” , condotto sugli ultraottuagenari di tre comuni della provincia di Verona, 834 persone,  la prevalenza delle demenze riscontrata è stata del 19% di cui il 67,5% risultarono affetti da Malattia di Alzheimer probabile.

Entro il 2020 il segmento di popolazione di ultra sessantacinquenni aumenterà di 2,5 volte e quello degli ultra ottantenni ancor più. Questi dati evidenziano con forza la gravità del problema MA per la Sanità Pubblica nei paesi industrializzati.

Oltre all’età sono considerati fattori di rischio  per la MA: il sesso femminile e la scarsa scolarità. Anche  fattori ambientali possono avere un certo ruolo quali fattori di rischio. Il trauma cranico e l’esposizione ad agenti tossici non hanno trovato ancora conferme in una loro positiva associazione con la MA.

I farmaci antinfiammatori, la nicotina e gli estrogeni sono considerati, invece,  possibili fattori protettivi per la MA.

Genetica

La valutazione della modalità di trasmissione genetica e la variabilità dell’età d’esordio e dei segni clinici collaterali hanno fatto ritenere che la MA sia geneticamente eterogenea, con una modalità d’esordio bimodale (esordio precoce ed esordio tardivo) con un cut-off di 58 anni.

Le famiglie con esordio precoce hanno una chiara modalità di trasmissione autosomica dominante; mentre quelle ad esordio tardivo hanno un pattern più complesso: in alcuni casi autosomico dominante, in altri l’eziologia associa possibili fattori genetici a cause ambientali.

MA ad esordio precoce

Alcune forme di demenza, relativamente poco frequenti, ad esordio precoce presentano una trasmissione ereditaria di tipo autosomica dominante.

A tutt’oggi sono state descritte tre mutazioni, rispettivamente nei cromosomi 21, 14 e 1, che vengono considerate deterministiche per molte delle forme familiari di  MA ad esordio precoce.

Il gene Proteina Precursore della Amiloide (APP), sul cromosoma 21, fu il primo ad essere identificato, ed il gene mutato è stato dimostrato essere la causa della malattia per non più di 20 famiglie nel mondo.

Il gene Presenilina – 1, sul cromosoma 14, il gene mutato è responsabile di molti casi, forse la maggior parte, di MA familiari ad esordio precoce.

Il gene Presenilina – 2, sul cromosoma 1, la mutazione del gene è una causa estremamente rara di MA ad esordio precoce.

I tre geni vengono espressi nei neuroni e tutti codificano proteine inserite nella membrana cellulare.

La presenza di una di queste mutazioni dà alla malattia un carattere di trasmissione autosomica dominante, insorgenza precoce e i figli hanno un rischio di sviluppare la malattia del 50%.

MA ad esordio tardivo

Per la MA ad insorgenza tardiva l’apporto del contributo della genetica al rischio personale di essere affetti da MA non è completamente chiara. Tuttavia, i fattori genetici sono i più ampi fattori di rischio e i soli fattori di rischio, oltre che l’età, che sono consistentemente identificati in tutti gli studi epidemiologici.

E’ stato stimato che il gene apolipoproteina E (APOE) contribuisce per circa la metà della variabilità genetica. Esso è localizzato nel cromosoma 19 e presenta tre varianti (polimorfismi): e2, e 3 ed e 4 e sintetizza l’apolipoproteina E (ApoE).

Di queste la e 3 è la più frequente ed è stato mostrato che, relativamente a e 3, l’allele e 4 aumenta il rischio e l’allele e 2  lo diminuisce.

La presenza dell’allele e 4 nella condizione di omozigosi, aumenterebbe significativamente il rischio di contrarre la malattia, specialmente attraverso un’azione di anticipazione dell’esordio.

Il valore predittivo positivo del genotipo APOE per i soggetti cognitivamente indenni è poco significativo.

Lo studio del polimorfismo genetico dell’APOE può essere utile nella diagnosi differenziale tra la MA e le altre forme di demenza degenerativa primaria e nell’individuare nei clinical trial  i responder dai non responder.

Malattia di Alzheimer e comorbilità

I pazienti MA sono prevalentemente anziani. Questi si differenziano da quelli più giovani per la presenza di patologie associate che rendono più complessa la terapia e la gestione. Alcune difficoltà sono intrinseche alla patologia stessa, esempio il paziente può non essere in grado di riferire i sintomi a causa del deficit mnesico, oppure un infarto del miocardio può non avere il classico dolore toracico.

Le cause che possono peggiorare le condizioni cliniche del paziente sono molteplici: stato confusionale, cadute, fratture, incontinenza urinaria, incontinenza fecale, malnutrizione, immobilizzazione.

Diagnosi

Il quesito iniziale è rispondere alla domanda se i sintomi riferiti dal paziente siano ascrivibili alla sindrome da deterioramento demenziale. A tutt’oggi non esiste un singolo marker biologico che permetta di porre la diagnosi di MA. L’accuratezza diagnostica “in vivo”, basata sull’osservazione neuro – comportamentale, longitudinale, e il procedere a “cascata” nell’algoritmo diagnostico, oggi universalmente accettato, è dell’85% – 90%.

Di fatto è una diagnosi che avviene per esclusione di qualsiasi altra causa di demenza.

I criteri del  Diagnostic and Statistic Manual IV (DSM IV) definiscono un paziente demente quando un deficit cognitivo insorto insidiosamente evolve fino ad interferire con le funzioni occupazionali e sociali.

I criteri clinici per la diagnosi di MA sono quelli forniti dal National and Comunicative Disorders and Stroke (NINCDS) e del Alzheimer‘s Disease and Related Disorders Association (ADRDA), essi permettono un’accuratezza diagnostica dell’80%.

Anamnesi neuro-comportamentale.

L’anamnesi neuro-comportamentale è rivolta ad individuare i cambiamenti che si sono avuti sia nella sfera più propriamente cognitiva – memoria, orientamento, linguaggio ecc. – che comportamentale, quali modificazioni del carattere, della personalità ecc. .

Valutazione cognitiva.

Essa ha lo scopo di confermare o meno il sospetto di deterioramento demenziale, inteso come sindrome conseguente al deficit neuropsicologico e psichiatrico.

Gli strumenti utilizzati sono test o batterie di test; essi permettono di ottenere informazioni (punteggi) sulla competenza cognitiva “ecologica” del paziente.

Le possibili tappe dell’assessment neuropsicologico sono due: una di screening e una analitica.

Deve essere valutato anche lo stato dell’umore del paziente poiché la depressione può interferire con la valutazione dello stato cognitivo del paziente.

Neuroimaging morfologico.

A tutt’oggi la TAC e la RM dell’encefalo sono utilizzate per escludere la presenza di altre patologie, lesioni vascolari multiple, processi espansivi, idrocefalo normoteso; pertanto non servono a suffragare la diagnosi di MA.

L’atrofia e l’allargamento dei ventricoli usualmente visti nella MA non sono specifici poiché sono riscontro frequente anche nei vecchi cognitivamente indenni.

La volumetria dell’ippocampo, ottenuta mediante RM, può nel prossimo futuro, se confermata dagli studi, essere un indizio “positivo” per la diagnosi di MA. Una prospettiva interessante è utilizzare marcatori delle placche senili visibili alla RM.

Neuroimaging funzionale.

La tomografia computerizzata ad emissione di singolo fotone (SPECT) misura il flusso ematico regionale ed in virtù dell’accoppiamento flusso – metabolismo fornisce indirettamente informazioni sul metabolismo cerebrale. Gli studi con la SPECT hanno dimostrato un’attività ipometabolica nelle regioni corticali temporo – parietali.

Risultati simili, anche nelle fasi iniziali della malattia, si sono ottenuti attraverso la più recente tomografia ad emissioni di positroni (PET), con la determinazione diretta del metabolismo del glucosio cerebrale.

Markers biologici.

Fonti di marcatori biologici di malattia, sono attualmente studiati: il liquor, il plasma, i fibroblasti e le piastrine.

Il precursore della b amiloide (APP), la b amiloide, la proteina tau (t), la proteina p97 e il polimorfismo dell’APOE sono quelli, ancora in via sperimentale, di cui si cerca di individuare il possibile valore diagnostico.

Diagnosi differenziale

Le cause possibili di demenza sono innumerevoli, ne vengono elencate più di settanta. Un’attenta anamnesi neurocomportamentale, l’esame obiettivo neurologico e generale, gli esami di laboratorio (inclusi test per le funzioni endocrino – metaboliche e il dosaggio delle vitamine A ed E e la sierodiagnosi per la Lue) permettono di separare le demenze da causa reversibile (da ipotiroidismo, deficienza di B12, vasculite cerebrale) da quelle irreversibili.

Malattia di Alzheimer e Demenza Vascolare

L’età, l’ipertensione arteriosa, l’allele e4 dell’apolipoproteina E ed elevati livelli di omocisteina sono elementi in comune tra la MA e la DV. Studi anatomopatologici hanno dimostrato la frequente presenza di lesioni ischemiche nella MA e si correla con una maggior gravità della demenza stessa.

Il riscontro di lesioni ischemiche nell’encefalo all’esame neuroradiologico in soggetti con diagnosi di MA, che soddisfa i criteri NINCDS-ADRDA, deve far porre la diagnosi di “malattia di Alzheimer con malattia cerebrovascolare”, come suggerito dal NINDS-AIREN.

Strategie terapeutiche

La terapia della MA è particolarmente complessa poiché la causa non è nota.  Nel delineare una possibile strategia terapeutica per la persona affetta da MA è necessario considerare tre àmbiti d’intervento: il malato, l’ambiente ed il caregiver. Il malato necessita oltre che della terapia farmacologica anche di una terapia comportamentale non farmacologica; l’ambiente ove vive il malato deve necessariamente essere modificato il più possibile a misura dello stesso; infine il caregiver abbisogna di un adeguato supporto atto a ridurre il carico “assistenziale”, il carico “psicologico” e il carico “economico”.

I trattamenti sintomatici per la MA.

Si basano sull’ipotesi colinergica che afferma che i sintomi cognitivi, funzionali e comportamentali derivino dalla riduzione dell’attività dell’acetilcolina nel cervello secondaria alla perdita di neuroni colinergici nel nucleo basale di Maynert e degli altri nuclei che proiettano all’ippocampo e alla regione temporale mesiale

La classe di farmaci colinergici che hanno mostrato di essere efficaci nel trattamento sintomatico della MA, negli stadi lieve e moderato, sono gli inibitori della colinesterasi (CI).

Gli Inibitori della Colinesterasi:

  • Aumentano la disponibilità di acetilcolina nelle sinapsi. Attualmente, in Italia, sono disponibili in commercio  donepezil, rivastigmina e galantamina.
  • agiscono prevalentemente sulle funzioni cognitive: memoria, attenzione e concentrazione.
  • Possono ritardare il declino alle attività del daily living.
  • Tendono a stabilizzare il deterioramento cognitivo (effetto protettivo e strutturale primario e/o forte incremento dell’attività colinergica?).
  • Pare, infine, che abbiano anche effetti sui sintomi comportamentali.

Altri possibili strategie per modificare la malattia: fattori neurotrofici, antiossidanti,  farmaci antinfiammatori.

Trattamento farmacologico dei sintomi comportamentali.

I sintomi comportamentali, ansietà, agitazione, deliri, insonnia, richiedono un’attenzione particolare e un precoce trattamento poiché sono fonte di “affaticamento e stress” notevole per il caregiver e quindi essere causa di un’istituzionalizzazione anticipata del paziente.

I sintomi comportamentali richiedono un trattamento quando sono stressanti e dannosi per il paziente e il caregiver (o per gli altri) oppure quando interferiscono con la socializzazione e la qualità della vita.

La depressione, la psicosi e i sintomi psicotici, l’aggressività e l’agitazione sono i sintomi che hanno ricevuto la maggiore attenzione.

I farmaci utilizzati sono gli antidepressivi (gli antidepressivi triciclici, anche se la loro efficacia è riconosciuta da più di trent’anni di storia clinica, non sono consigliabili per i loro effetti collaterali dovuti all’azione anticolinergica periferica e centrale), gli antipsicotici (la soddisfacente risposta terapeutica è limitata dagli effetti collaterali quali eccessiva sedazione, segni extrapiramidali e disturbi della marcia a cui i pazienti MA sono particolarmente sensibili), gli stabilizzatori dell’umore, le benzodiazepine e, più recentemente, gli inibitori della colinesterasi.

impatto sulle famiglie

Oltre l’80% dei malati di Alzheimer sono assistiti a casa.

Nell’evoluzione della malattia due – terzi dei malati MA presentano gravi o gravissimi problemi neurocomportamentali (per esempio agitazione psicomotoria, deliri, allucinazioni, depressione) che costituiscono una causa principale di distress per i familiari e di rischio di ricovero.

Una ricerca del Censis nel corso del 1999 ha confermato ampiamente il carattere “familiare” della malattia nel senso che la famiglia è stata il soggetto centrale, spesso unico, della cura, assistenza, sostegno psicologico e tutela del congiunto malato. Spesso il coinvolgimento della famiglia nell’assistenza del malato demente è frutto di una scelta delle famiglie ma è anche vero che l’insufficienza delle risposte istituzionali aumenta il peso e le richieste che la malattia esercita su di essa ed accentua il processo di isolamento di una famiglia, spesso abbandonata a se stessa.

I caregiver sono in prevalenza donne (73,8%) con famiglia e figli, nel 49,6% dei casi sono figlie/i e nel 34.1% partner / coniuge. I caregiver sono poi in prevalenza in età attiva e il 25% del campione è in condizione lavorativa. Tra i caregiver il 66.7% ha dovuto lasciare il lavoro e il 10.3% ha dovuto chiedere il part – time.

I primi studi sull’assistenza familiare hanno prestato poca attenzione al decorso clinico della demenza e al suo impatto longitudinale sul care giver. Un’idea assai diffusa era che lo stress del caregiving sarebbe aumentato linearmente con il peggioramento della demenza. Alcuni studi hanno rilevato che il carico assistenziale può modificarsi, ma non necessariamente aumentare con la progressione della demenza: è stata anche dimostrata un’associazione inversa, per cui alla maggiore durata del caregiving corrispondeva un minore livello di carico percepito.

La percezione di quanto i care giver giudichino il loro compito stressante ed oneroso dipende da alcune caratteristiche quali: il sesso, la disponibilità di sistemi di supporto, la relazione col paziente, come il care giver percepisce i sintomi del paziente, il suo atteggiamento e il comportamento verso il paziente.

Una recente revisione della letteratura ha evidenziato che nella maggior parte degli studi si osservano livelli elevati di sintomatologia ansiosa e depressiva dei care giver; nel 30 – 50% di essi viene riscontrata una depressione clinicamente rilevante.

La presenza di depressione dei care giver coinvolti nell’assistenza di persone dementi è di circa tre volte superiore rispetto alla popolazione normale.

Lo stress che il care giver sperimenta nell’assistere una persona affetta da demenza aumenta il rischio di comportamenti poco salutari. Da dati del Censis (1999), emerge che la maggior parte dei care giver intervistati lamenta un sonno insufficiente, stanchezza ed effetti negativi sullo stato di salute generale.

assistenza a lungo termine

La demenza dal punto di vista assistenziale è un problema pluridimesionale che coinvolge l’ammalato, la famiglia e gli operatori.

I dati della Letteratura internazionale indicano che molti ammalati sono assistiti nel proprio domicilio (80% ed oltre), tuttavia i dati reali sul numero e sulla gravità degli ammalati assisti a casa in Italia non sono noti.

La possibilità di una lunga permanenza del malato a casa, in alternativa all’istituzionalizzazione, è possibile attuando soluzioni fondate su una seria politica di sostegno ai familiari e di potenziamento dei servizi semiresidenziali e soprattutto domiciliari. I programmi di assistenza domiciliare risultano molto utili per le persone con demenza e grave disabilità che dispongono di un buon supporto familiare e per gli ammalati in condizioni cognitive e fisiche discrete che sono in stato di isolamento sociale.

L’organizzazione di servizi sanitari e sociali per le demenze è molto difficoltosa, si tratta di disporre di un sistema integrato, capace di adattarsi e di rispondere in modo articolato ai bisogni terapeutici, assistenziali e di sostegno ai pazienti e ai loro familiari nelle diverse fasi della malattia.

L’integrazione degli interventi per l’assistenza nella “Acuzie” e a “Lungo Termine” ha come obiettivo principale la possibilità di mantenere la persona ammalata il più a lungo nel suo domicilio, con indubbi benefici per il malato stesso e per il Servizio Sanitario (evitare e ridurre i ricoveri non necessari).

La possibilità di disporre di soluzioni alternative secondo le situazioni cliniche del malato o secondo le necessità della famiglia (ricoveri di sollievo, centri diurni, ricoveri temporanei, per esempio fino all’esaurimento dei disturbi comportamentali che sono una delle cause più frequenti d’istituzionalizzazione) porta indubbiamente dei vantaggi.

Per mantenere il malato nel proprio domicilio il più a lungo possibile è necessaria la presenza di strutture in grado di fornire al momento opportuno gli “aiuti” necessari.

L’assistenza ai malati dementi, nel nostro Paese, si è sviluppata attraverso gli ambulatori e i day – hospital; accanto a queste strutture hanno operato spesso le associazioni dei familiari.

Il continuum assistenziale dovrebbe essere l’espressione di una reale presa in carico del malato e della sua famiglia, lungo le diverse fasi della malattia, che risponda ad una progettualità di “care” che tenga conto dei possibili spazi terapeutici riabilitativi del malato e dei bisogni dei care giver determinati dal carico assistenziale fisico e psicologico.

Il Continuum assistenziale che la Rete Assistenziale deve rendere operativo deve svolgersi secondo le direttrici sotto riportate:

  • Sviluppare ed impostare programmi diagnostici di primo livello.

E’ di notevole importanza che siano individuati strumenti diagnostici semplici per evidenziare il deficit cognitivo, utilizzabili dal Medico di Medicina Generale, che permettano poi di formulare una diagnosi di demenza.

Una diagnosi tempestiva di demenza è indispensabile per programmare un adeguato percorso assistenziale, con una notevole riduzione di stress psicologico delle famiglie.

  • Sviluppare ed impostare programmi terapeutici (farmacologici e non farmacologici) per il controllo del deficit cognitivo e dei disturbi comportamentali.

Attualmente anche se non esistono terapie farmacologiche sicuramente efficaci per le demenze, spesso è necessario usare farmaci sintomatici o trattamenti per le patologie somatiche intercorrenti. Più recentemente si stanno sviluppando approcci non farmacologici per il controllo dei deficit cognitivi e dei disturbi comportamentali.

Il Day – Hospital (e in alternativa in Centro Diurno) rappresenta la sede migliore ove proporre ed attuare i programmi terapeutici farmacologici e non farmacologici oltre che per la diagnosi e il monitoraggio cognitivo, comportamentale e somatico.

In quest’ambito va inserito lo sviluppo di programmi di “riabilitazione neuromotoria, cognitiva e funzionale” mediante l’attivazione cognitiva (Reality Orientation Therapy, Memory Training ecc.).

  • L’Ospedale, il cui compito principale sarà di tipo clinico (diagnosi e monitoraggio cognitivo, comportamentale e somatico).
  • La Residenza, la cui attività principale sarà di tipo “riabilitativo” (attivazione cognitiva e neuro – motoria) e di controllo dei disturbi comportamentali (trattamenti farmacologici e non farmacologici).

La Residenza deve essere una struttura dedicata, in toto o in parte, alle persone affette da demenza; vi deve essere un’esperienza, consolidata nel tempo, nell’assistenza ai malati dementi e il personale deve essere formato e supportato da specialisti nel campo.

La Residenza deve permettere oltre all’istituzionalizzazione, il ricovero di sollievo e in regime di   lungodegenza (RSA), e disporre di un Centro Diurno.

  • Realizzare Corsi di Formazione per infermieri, operatori e familiari

La complessità della gestione del paziente demente richiede conoscenze specifiche e una preparazione “ad hoc”.

La formazione degli infermieri, degli operatori e dei familiari, assieme al sostegno psicologico (in collaborazione con le associazioni dei familiari) è un elemento qualificante della rete.

  • Supportare le famiglie (o i care giver professionali) mediante il sostegno psicologico e il counselling.

L’assioma che un familiare “ben sostenuto” è, oggi, la cura migliore disponibile per la persona affetta da demenza è ancora valido. In questo senso diventa molto importante aver cura del care giver perché è una risorsa valida e necessaria.

E’ importante in tal senso sostenere famiglia riducendo il carico psicologico ed assistenziale e sviluppare con essa un’alleanza che possa rendere concreta la migliore “cura” per il malato.

In quest’ambito il ruolo che le associazioni dei familiari possono svolgere è molto importante.